Λεπτομερέστερα

Κοιλιακή αναιμία

Κοιλιακή αναιμία



Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται κλινικά και αιματολογικά σε ομόζυγο για το θαλασσαιμικό γονίδιο. Πρόκειται για ποσοτική ανεπάρκεια στην παραγωγή αλυσίδων αιμοσφαιρίνης.
παθογόνος, η ανεπάρκεια αυτή έχει ως αποτέλεσμα μια ενδοσωματική διαταραχή, μια ισορροπημένη ισορροπία υποοχρωμίας και μια συντομευμένη ζωή ερυθροκυττάρων. Η ανεπαρκής ερυθροποίηση και η αυξημένη ενδομυελική αιμόλυση συμβάλλουν στην παραγωγή αναιμίας. Η γεωγραφική κατανομή της διάδοσης της γονιδιακής θαλασσαιμίας οφείλεται στο γεγονός ότι οι ετεροζυγώτες έχουν υψηλή αντοχή στην ελονοσία. Οικογενειακές μελέτες έχουν δείξει ότι και οι δύο γονείς των ασθενών παρουσίασαν το γονίδιο μιας δόσης (είναι ετερόζυγοι) και εμφάνισαν σημάδια μικρής β-θαλασσαιμίας.

Η μεγάλη θαλασσαιμία είναι σχεδόν σταθερή βήτα. Η ετεροζυγική μορφή της άλφα θαλασσαιμίας είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή. Υπάρχουν σπάνια συνδυασμοί αλφα και βήτα θαλασσαιμίας, οι οποίοι είναι ετερόζυγοι για καθένα από τα δύο.
αιματολογικές, το επίχρισμα περιφερικού αίματος επιβεβαιώνει τη σοβαρότητα της αναιμίας και τον υποχρωμικό και μικροκυτταρικό χαρακτήρα της με έντονη ανισοκύτωση και πολυκυκλωση. Υπάρχουν πολλά ερυθροκύτταρα στο σημείο στόχου που πιστοποιούν την ένταση της υποχρωμίας. δεν αντιπροσωπεύει παθογνωμονικό σημάδι της νόσου) και πυρηνοποιημένα ερυθροκύτταρα (που συχνά υπερβαίνουν τον αριθμό των κυκλοφορούντων λευκοκυττάρων). Η αιμοσφαιρίνη είναι χαμηλή στα 6-5 g%, η ​​δικτυοερυθροποίηση είναι σημαντικά αυξημένη. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων αυξάνεται συχνά. Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη ορού αυξάνεται. Η σουδερεμία αυξάνεται σημαντικά, ηλεκτροφορητικά και με τη μέθοδο μετουσίωσης αλκαλίων, αποδεικνύεται η έντονη αύξηση της ποσότητας HbF χωρίς την παρουσία οποιασδήποτε φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Η κόκκινη οσμωτική ευθραυστότητα είναι αξιοσημείωτα χαμηλή. Ο μυελός των οστών παρουσιάζει υπερπλασία των ερυθροκυττάρων που χαρακτηρίζεται από αυξημένη εναπόθεση σιδήρου.
ακτινολογικές, είναι χαρακτηριστικό του κρανίου "σε βούρτσα" (καπάκι του κρανίου με πυκνωτή διπλοειδή και ακανθώδες περιόστεο). Ο φλοιός των μακριών οστών αραιώνεται και ο μυελικός σωλήνας διευρύνεται. Αυτά τα σημάδια είναι χαρακτηριστικά, στην πραγματικότητα, όλων των σοβαρών συγγενών αιμολυτικών αναιμιών.

Συμπτώματα και διάγνωση

Σημεία και συμπτώματα έχουν κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Η εμφάνιση καθαρών εκδηλώσεων (σοβαρή αναιμία) μετά την ηλικία ενός έτους οφείλεται στην προστατευτική επίδραση της HbF (αιμοσφαιρίνη τύπου F), η οποία παραμένει μέχρι αυτή την ηλικία. Έχουν παρατηρηθεί ήπια αναιμία και σπληνομεγαλία από την ηλικία των 6 μηνών. Σε ηλικία 2 ετών η σπληνομεγαλία μπορεί να είναι σημαντική (μέχρι τη λεκάνη) και σχετίζεται με ηπατομεγαλία. Η σωματική ανάπτυξη καθυστερεί και η ευαισθησία σε λοιμώξεις αυξάνεται.
Οι χαρακτηριστικές "μογγολικές" φαινες (φυσιογνωμία) είναι εμφανείς στην σχολική ηλικία:

  • η προβολή των μικρών οστών,
  • καταθλίβοντας τη ρίζα της μύτης (λατίτα),
  • μεγέθυνση της άνω γνάθου με την προεξοχή του άνω χείλους, το δέρμα είναι ανοικτό κίτρινο.
    διάγνωση
    Θετική διάγνωση: βασίζεται σε:
  • σοβαρή αναιμία με μέτριο ίκτερο,
  • eritroblastemie,
  • η σπληνομεγαλία ήταν πολύ έντονη με την ηπατομεγαλία,
  • εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF) σε μεγάλες ποσότητες (καταδεικνύεται ηλεκτροφορητικά και με τη μέθοδο μετουσίωσης αλκαλίων),
  • facies χαρακτηριστικά ("οριζόντια", "Μογγολική"), φυλετική-γεωγραφική κατανομή.
  • Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι η πιο χαρακτηριστική (πολύτιμη).
    Διαφορική διάγνωση: δεν δημιουργεί ιδιαίτερα προβλήματα στην ομόζυγη μορφή, χαρακτηριστικό του αίματος και της ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης. Ορισμένα προβλήματα περιλαμβάνουν τις φόρμες που σχετίζονται με:
  • η παρουσία μη φυσιολογικής Hb (θαλασσαιμία με αιμοσφαιρίνη S, θαλασσαιμία με αιμοσφαιρίνη Ε κλπ.), η οποία αναπαράγει παρόμοιους πίνακες, αλλά είναι λιγότερο σοβαρή και σπανιότερη σε εμάς στη χώρα.επιπλοκές:
  • Προνομιούχες λοιμώξεις με υψηλή ευαισθησία (ειδικά μετά από σπληνεκτομή)
  • Μη ειδική οξεία περικαρδίτιδα
  • Καλή καρδιογεγαλία
  • Πολλαπλά κατάγματα ευνοούμενα από την αραίωση του φλοιού
  • Οι αντιδράσεις μεταγγίσεως και η παραγωγή αντισωμάτων λευκοκυττάρων
  • Επηρεάζοντας την ανάπτυξη
  • Καθυστέρηση στην εμφάνιση δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτήρων
  • Συλλογή και χολοκυστίτιδα (σε γήρας)
  • Δευτερογενής αιμοχρωμάτωση της υπερβολικής εναπόθεσης σιδήρου από το αίμα που μεταγγίζεται (μεγάλη επιπλοκή που οδηγεί σε κίρρωση και καρδιακή ανεπάρκεια)

    Θεραπεία


    Η θεραπεία δεν είναι ειδική, όπως:
    1. Θεραπεία των μολύνσεων από αντιβιοτικά και καρδιακή ανεπάρκεια με τονωτικές παθήσεις.
    2. Μεταγγίσεις με μάζα ερυθροκυττάρων κάθε 6-8 εβδομάδες ή όποτε η αιμοσφαιρίνη πέφτει κάτω από 5-6 g% και εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα (η αύξηση της Hb αναμένεται στα 8g% · η επίτευξη και διατήρηση επιπέδου 10-12g% βελτιώνει τη γενική κατάσταση και μειώνει την εμφάνιση επιπλοκών.
    3. Χηλικοί παράγοντες, όπως η Δεφεροξαμίνη ή η Δεσφεράλη, για την εξάλειψη της αποθηκευμένης ποσότητας σιδήρου (0,5-1g / ημέρα στο μεγαλύτερο παιδί · η επίδραση αξιολογείται με προσδιορισμό της έκκρισης ούρων).
    4. Φολικό οξύ 5-10 mg / ημέρα (αντικαθιστά την ανεπάρκεια που προκαλείται από υπερπαραγωγή μυελού των οστών).
    5. Σπληνεκτομή, που υποδεικνύεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
  • Μεγάλη σπληνομεγαλία με "δυσφορία"
  • ηπατομεγαλία
  • Μηχανική κοιλιακή διάταση
  • υπερσπληνισμό
  • Προοδευτικά υψηλότερες ανάγκες μετάγγισης (δεν μεταβάλλει τον «βασικό ρυθμό» της αιμόλυσης, αυξάνει τον κίνδυνο λοιμώξεων και απαιτεί μακροχρόνια μετεγχειρητική προφύλαξη με πενικιλλίνη)
    πρόγνωση
    Τα αντιβιοτικά και οι χηλικοί παράγοντες επέτρεψαν στις περισσότερες περιπτώσεις την επιβίωση μέχρι την εφηβεία.
  • Μικρή θαλασσαιμία βήτα

    Είναι κληρονομική ασθένεια του σχηματισμού της αλυσίδας βήτα αιμοσφαιρίνης. Μπορεί επίσης να επηρεάσει την άλφα αλυσίδα, αλλά αυτό είναι πολύ πιο σπάνιο. Οι ασθενείς είναι ετερόζυγοι για το θαλασσαιμικό χαρακτηριστικό. Η μετάδοση είναι αυτοσωματική - κυρίαρχη.
    Κλινικά σημεία και συμπτώματα: απουσιάζουν ή είναι ήσσονος σημασίας (μέτρια σπληνομεγαλία)
    Αιματολογικά, ήπια αναιμία (φυσιολογική ή χαμηλή Hb, αλλά όχι κάτω από 9g%, ελαφρώς χαμηλό αριθμό ερυθροκυττάρων και αιματοκρίτη), μικροκυττάρωση και υποχωρία, χαμηλό CHEM, ερυθροκύτταρο "σηματοδότη", φυσιολογική ή ελαφρά αυξημένη δικτυοερυθροποίηση, χαμηλή οσμωτική ερυθροκυττάρων. Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης ανιχνεύει την ανάπτυξη HbA2, συνήθως χωρίς ανάπτυξη HbF. Η ικανότητα στερέωσης σιδήρου και σιδήρου είναι φυσιολογική ή αυξημένη. Στο μυελό των οστών μπορεί να ανιχνευθεί υπερβολική αποθήκευση σιδήρου (ειδικά στο μεγαλύτερο παιδί)
    διάγνωση:
    Θετική διάγνωση βασίζεται σε:

  • Ήπια υποχρωμική αναιμία αλλά ανθεκτική στη θεραπεία σιδήρου.
  • HbA2 σε υψηλή ποσότητα
  • Οικογενειακό ιστορικό
  • πολυμορφισμός
  • Φυλετική-γεωγραφική κατανομή
    Διαφορική διάγνωση γίνεται πρώτα με:
  • διατροφική ανεπάρκεια σιδήρου (αναμνηστικά δεδομένα, υποχρωμική διαταραχή, μορφολογική διαταραχή λιγότερο έντονη στο επίχρισμα, χαμηλή σειροδεμία, ευνοϊκή απόκριση στη θεραπεία σιδήρου, φυσιολογικό επίπεδο HbA2).
  • η αναιμία από τη δηλητηρίαση με μόλυβδο, το "χαρακτηριστικό" του λαγού (με μη φυσιολογική Hb, που καταδεικνύεται με ηλεκτροφόρηση σε πηκτή αμύλου · αυτή η ανώμαλη αιμοσφαιρίνη αντιπροσωπεύει το 10% της ολικής αιμοσφαιρίνης.
    επιπλοκές που λείπει στην παιδική ηλικία
    θεραπεία δεν είναι απαραίτητη (η χορήγηση σιδήρου αντενδείκνυται)
    Άλφα-θαλασσαιμία
    Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική ανωμαλία στην οποία η παραγωγή της άλφα αλυσίδας αιμοσφαιρίνης είναι ελαττωματική. Υπάρχουν προφανώς δύο άλφα-θαλασσαιμικά γονίδια. Η ασθένεια μπορεί να έχει διαφορετική σοβαρότητα. Οι ετεροζυγώτες μπορεί να είναι εντελώς ασυμπτωματικοί, με φυσιολογική αιματολογική εμφάνιση ή μόνο με ήπια υποχρωμία και μερικά ερυθροκύτταρα στο "σημείο αναφοράς" στο επίχρισμα του αίματος. Δεν αποδείχθηκε η παρουσία οποιασδήποτε ανώμαλης αιμοσφαιρίνης ούτε η αντισταθμιστική αύξηση της ποσότητας HbF ή HbA2. Οι ομόζυγοι κάνουν μια πολύ σοβαρή μορφή της νόσου, η ομόζυγη μορφή είναι συνήθως - όπως έχει ειπωθεί - ασυμβίβαστη με τη ζωή (τα νεογνά με αυτή τη μορφή γεννιούνται με εμβρυϊκά υδρόπλασμα, έχουν σοβαρή αναιμία και έχουν μόνο Barts αιμοσφαιρίνη που αποτελείται από 4 αλυσίδες γάμμα αιμοσφαιρίνης, καθώς δεν είναι σε θέση να παράγουν άλφα αλυσίδες.
    Εκτιμάται ότι αυτό που έχει περιγραφεί νωρίτερα ως θαλασσαιμική ασθένεια - η αιμοσφαιρίνη Η, είναι στην πραγματικότητα μια ήπια μορφή άλφα-θαλασσαιμίας με χρόνια μικροκυτταρική αναιμία, ανθεκτική στη θεραπεία σιδήρου, παρόμοια με τη μικρή β-θαλασσαιμία και στην οποία η ηλεκτροφόρηση Ηβ στο Ph 8.5 αποκαλύπτει την παρουσία ταχείας Hb (η οποία μεταναστεύει ταχύτερα από την HbA1). Χαρακτηριστικά κυτταρικά εγκλείσματα αποκαλύφθηκαν με τη χρώση των επωασθέντων δικτυοκυττάρων.
    θεραπεία: δεν υπάρχει.
    Η θεραπεία με σιδήρου αντενδείκνυται σε οποιαδήποτε μορφή άλφα-θαλασσαιμίας.